実は、遺伝子検査には色々な方法があります。それ次第でコストやクオリティも大きく差がつきます。

なぜ、ジェネラックの遺伝子検査が信頼出来るのか？

ここでは『解析正確率99.99％』最も信頼性の高い検査方法「ダイレクトシークエンス法」について紹介します。

解析正確率99.99％の理由

ジェネラックでは、お客様のゲノムDNAのSNP解析を「ダイレクトシークエンス法」で行っています。
およそ30億ある塩基対のうちの一つを読み取るのがSNP解析の基本です。

塩基（えんき）とは

塩基とはDNAを構成する主要な成分で、この連なりのことを塩基配列と呼び、この配列を解析することが遺伝子検査の基本的な手法になります。
２本のひもがらせん状に対をなした構造をしており、グアニン【G】シトシン【C】アデニン【A】チミン【T】と呼ばれる４種類の核酸から構造されています。

SNP（スニップ）とは

塩基配列において1塩基における個人間の違いのことをSNPといいます。
このSNPの違いが外見や性格などの個性の違いを生み出しています。

およそ30億ある莫大な遺伝子情報を解析することは、世界中の男性から一人を探し出し名前を尋ねるようなもので、直接遺伝子情報を読み取るのは不可能です。
そのため、どんな解析方法をとるにしろ、必ず「遺伝子情報を増幅」するステップが入ります。
ダイレクトシークエンス法とその他の検査方法の一番大きな違いは、その際に周囲の情報も一緒に増幅して読み取れるというところです。

ダイレクトシークエンス法の解析方法

具体例を示します。
遺伝情報は、グアニン【G】シトシン【C】アデニン【A】チミン【T】の四つの塩基の並びでしかありません。それが全部で30億並んでいます。
ダイレクトシークエンス法では下記のような結果が得られます。

知りたいのは赤で囲んだところですが、同時に周囲の情報も読み取っています。
SNP（スニップ）のタイプがGGであれば、黒い山だけになり、AAであれば緑の山だけになり、AGであれば黒と緑が重なった山になります。
XY染色体以外の染色体は二つずつあるので結果はGG, AG, AAの3種類です。
上記の画像ではAさんは「GG」Bさんは「AG」と判定されます。

その他の解析方法

一方、他の解析方法では、赤く囲んだところの情報しか読み取れず、周囲の情報は読み取れていません。
その為、赤く囲んだところが全体的に黒ならばGG、緑ならばAA、黒と緑が混じっていればAGと判断します。
イメージとしては以下のような状態です。

結果はダイレクトシークエンス法と同じでAさんは「GG」Bさんは「AG」と判定されていますが、問題となるのはその信号が汚いときです。
実は100回に1回くらい以下のようなデータが取れます。

正確な解析を行う為の解析方法

これは方法論の問題ではなく、お客様に採取して頂いた検体サンプルの状態が悪いときに起こります。
ダイレクトシークエンス法であれば周囲の情報から赤く囲んだところに異変があることに気がつきます。
検体サンプルの状態が悪い場合、ジェネラックは何度も検査をやり直したり、2本目の綿棒でも検査を行います。それでも、結果が良くない場合は、サンプルの再採取をお願いし正確な判断ができるまで検査の手を止めません。
しかしその他の解析方法では、SNPの場所しか見ないので、下記のような信号しか取れません。

この場合、黒と緑が混じっているのでAGと判断、解析されてしまい、そのまま検査結果として報告されます。

ダイレクトシークエンス法の主な特徴をまとめると

• 解析箇所と同時に周囲の情報も読み取る
• 検体サンプルに異変があったとき、周囲の情報から間違いがないか正確な判断が下せる
• 正確な解析結果が出るまで何度も再検査が可能

この周囲の遺伝子情報を基に徹底的な検査を行うことが、ジェネラックの解析正確率99.99％の秘訣です。